BADANIA

• Lafora disease – Normal
• Osteogenesis imperfecta  PCR – N/N
• Niedobor Kinazy pirogronianowej (PK)- N/N
• Primary Open Angle Glaucoma (POAG) – N/N
• Zespół Imerslund-Grasbecka (IGS) – N/N
• Abiotrofia kory móżdżku noworodków (NCCD) – N/N
• Musladin-Lueke Syndrome (MLS) – N/N
• Niedobór czynnika VII – N/N